Fermer



BEH - Bulletin épidémiologique hebdomadaire

Publié le 03/07/2012

BEH n°27-28/2012

03/07/2012
Numéro thématique - La drépanocytose en France : des données épidémiologiques pour améliorer la prise en charge

Télécharger Télécharger Acrobat Reader

Le numéro (pdf- 702,28 Ko)

 
  •  

    Frédéric Galactéros
    Coordonnateur du Centre de référence Maladies rares « Syndromes drépanocytaires majeurs » ; Responsable de l’Unité des Maladies génétiques du globule rouge ;
    Médecine interne ; Hôpital Henri Mondor, AP-HP et U-PEC

  •  

    Josiane Bardakdjian-Michau (contact@afdphe.org) et al.
    Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), Paris, France

    La drépanocytose, encore mal connue des praticiens, est aujourd’hui la première maladie génétique en France. Un dépistage puis un diagnostic effectués dès la naissance, en ciblant les populations à risque, permettent d’identifier les diverses formes génétiques de syndromes drépanocytaires majeurs et d’instaurer une prise en charge précoce réduisant l’incidence des complications graves de la petite enfance. Le dépistage néonatal de la drépanocytose devrait devenir universel par étapes.

    Mots-clés : Drépanocytose, dépistage néonatal, syndrome drépanocytaire majeur, hémoglobinopathies, dépistage universel
  •  

    Florence Suzan, Annie-Claude Paty (annie-claude.paty@ars.sante.fr)
    Institut de veille sanitaire, Saint-Maurice, France

    Introduction – Dans le cadre des plans nationaux maladies rares 2005-2008 et 2011-2014, les bases du Centre d’épidémiologie sur les causes médicales de décès (CépiDc) et des séjours hospitaliers du programme de médicalisation des systèmes d’information (PMSI) ont été explorées séparément afin de produire des indicateurs épidémiologiques sur la drépanocytose.
    Matériel-méthodes – L’analyse de mortalité porte sur les décès survenus chez les individus résidant et décédés en France métropolitaine et dans les DOM, de 1981 à 2005. L’analyse des hospitalisations porte sur la période 2004-2009.
    Résultats – Le nombre de décès annuels augmente régulièrement, de 13 par an en moyenne en 1981-1985 à 40 par an en 2001-2005, l’Île-de-France et les départements d’outre-mer concentrant 70 % des effectifs de décès. Sur la période 2004-2009, 7 355 patients porteurs de drépanocytose ont été hospitalisés en moyenne tous les ans, avec une augmentation moyenne du nombre d’hospitalisations de 3,5 % par an.
    Discussion-conclusion – Une augmentation du nombre de décès et d’hospitalisations liées à la drépanocytose est observée, sans que la part due à l’augmentation du nombre de patients puisse être précisément évaluée. Malgré les limites de ces deux bases de données, leur exploitation dans le cadre d’une maladie rare apparaît prometteuse.

    Mots-clés : Mortalité, hospitalisation, drépanocytose, PMSI-MCO, France
  •  

    Mariane de Montalembert (mariane.demontal@nck.aphp.fr) et al.
    Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP ; Université Paris Descartes ; Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, Paris, France
    Réseau Rofsed, Paris, France

  •  

    Maryse Etienne-Julan (maryse.etienne-julan@chu-guadeloupe.fr) et al.
    Centre de référence maladies rares de la drépanocytose aux Antilles-Guyane (CRMRDAG), Unité transversale de la drépanocytose, CHU de Pointe-à-Pitre Abymes ; UMR-S Inserm U 665, Université des Antilles et de la Guyane, Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, France

    Introduction – La drépanocytose est une priorité de santé publique dans les départements français d’outre-mer (DOM) avec la mise en place d’un dépistage néonatal (DNN) systématique et d’une prise en charge organisée dès la fin des années 1980. Cet article décrit les données épidémiologiques sur la drépanocytose dans les différents DOM et l’organisation de la prise en charge.
    Méthodes – Les données présentées sont issues du rapport 2010 de l’Association française de dépistage et de prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), des programmes de médicalisation du système d’information (PMSI) ou des rapports d’activité des différentes structures de prise en charge.
    Résultats – L’incidence des syndromes drépanocytaires majeurs à la naissance est de 1/4 551 à la Réunion, 1/633 à Mayotte, 1/343 en Martinique, 1/297 en Guadeloupe et 1/227 en Guyane. La fréquence des porteurs du trait drépanocytaire est de 5,2 % pour l’ensemble des DOM versus 2,7 % pour l’hexagone pour la période 2006-2010. L’évolution de l’organisation de la prise en charge, avec des structures bien identifiées, est présentée pour chacun des départements.
    Conclusion – La drépanocytose est une pathologie fréquente dans les DOM, avec des fréquences variables d’un département à l’autre. Les flux migratoires, la non-adhésion au suivi des patients peu ou asymptomatiques, la situation administrative précaire de nombreux patients étrangers, les difficultés géographiques ou de communication sont à l’origine de nombreux perdus de vue.

    Mots-clés : Drépanocytose, départements français d’outre-mer, dépistage néonatal systématique, centre de référence, centres de compétences
  •  

    France Noizat-Pirenne (france.noizat-pirenne@efs.sante.fr) et al.
    Établissement français du sang (EFS) Île-de-France, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France
    Inserm U955, Créteil, France

    Le traitement transfusionnel reste un élément majeur de la prise en charge thérapeutique de la drépanocytose. Sachant qu’il existe des différences au niveau des groupes sanguins en fonction de l’origine géographique des individus, le traitement transfusionnel peut se heurter à des problèmes d’incompatibilité. En effet, en France métropolitaine, les donneurs sont à près de 95 % d’origine européenne, alors que les patients sont très majoritairement d’origine afro-antillaise. Les incompatibilités érythrocytaires peuvent entraîner une cascade de réactions chez le receveur, pouvant dans certains cas mettre en jeu le pronostic vital. L’Établissement français du sang oeuvre à tous les niveaux de la chaîne transfusionnelle pour optimiser la transfusion des patients, depuis le prélèvement jusqu’à la délivrance des produits sanguins et le suivi post-transfusionnel. La promotion du don de sang, dans les populations de même origine géographique que les patients, est un élément clé pour l’optimisation de la transfusion.

    Mots-clés : Drépanocytose, groupes sanguins, polymorphismes, allo-immunisation, trait drépanocytaire, accidents transfusionnels
  •  

    Marie-Pierre de Torhout Lehougre
    Unité des maladies génétiques du globule rouge, CHU Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France
    Auteur correspondant : Bénédicte Gérard (benedicte.gerard@chru-strasbourg.fr)
    Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpital civil, Strasbourg, France

    Le syndrome drépanocytaire majeur (principalement sujets SS, SC et SB°) constitue un enjeu sanitaire majeur en France du fait de son incidence : plus de 400 nouveau-nés atteints de cette maladie génétique naissent en France chaque année, correspondant à environ 1 600 grossesses à risque. Une réflexion nationale doit être menée afin de coordonner la prise en charge médicale des sujets atteints de cette maladie, le dépistage et l’information des sujets à risque. Le conseil génétique, nécessaire avant tout test de dépistage, doit être donné par des professionnels formés spécifiquement à la maladie drépanocytaire, à sa prise en charge et aux multiples enjeux, à la fois psychologiques, médicaux et éthiques, du conseil génétique.

    Mots-clés : Drépanocytose, maladie génétique, conseil génétique
 
  •  

    Frédéric Galactéros
    Coordonnateur du Centre de référence Maladies rares « Syndromes drépanocytaires majeurs » ; Responsable de l’Unité des Maladies génétiques du globule rouge ;
    Médecine interne ; Hôpital Henri Mondor, AP-HP et U-PEC

  •  

    Josiane Bardakdjian-Michau (contact@afdphe.org) et al.
    Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), Paris, France

    Sickle cell disease is little known by practitioners, and represents the first genetic disease in France. Screening and diagnosis made at birth, target at-risk populations, contribute to identifying the various genetic forms of major sickle cell syndromes, and to establish early treatment, reducing the incidence of serious complications in early childhood. Newborn screening for sickle cell disease should gradually become universal.

    Key words : Sickle cell disease, newborn screening, major sickle, cell syndrome, haemoglobin disorders, universal screening
  •  

    Florence Suzan, Annie-Claude Paty (annie-claude.paty@ars.sante.fr)
    Institut de veille sanitaire, Saint-Maurice, France

    Introduction – Under the French Rare Diseases National Plans 2005-2008 and 2011-2014, the national databases of the Epidemiology Centre on the Medical Causes of Death (CépiDC) and the French Hospital Information System (PMSI) were explored separately to produce epidemio logical indicators on sickle cell disease.
    Material-methods – The mortality analysis covers deaths among individuals who lived and died in France, including overseas territories, between 1981 and 2005. The hospitalization rate analysis covers the 2004-2009 period.
    Results – The number of annual deaths increases regularly, from 13 per year on average in 1981-1985 to 40 per year in 2001-2005, 70% of them occurring in the Paris surrounding region and French overseas territories. Over the period 2004-2009, 7,355 patients with sickle-cell disease are cared for every year on average, with a number of hospitalizations increasing 3.5% per year on average.
    Discussion-conclusion – An increase of the number of deaths and hospitalizations due to sickle cell disease is observed, but the part due to the increase of the number of patients can not be precisely assessed. Despite the limitations of these two national databases, their exploitation for a rare disease seems interesting.

    Key words : Mortality, hospitalization, sickle-cell disease, hospital discharge data, France
  •  

    Mariane de Montalembert (mariane.demontal@nck.aphp.fr) et al.
    Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP ; Université Paris Descartes ; Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, Paris, France
    Réseau Rofsed, Paris, France

  •  

    Maryse Etienne-Julan (maryse.etienne-julan@chu-guadeloupe.fr) et al.
    Centre de référence maladies rares de la drépanocytose aux Antilles-Guyane (CRMRDAG), Unité transversale de la drépanocytose, CHU de Pointe-à-Pitre Abymes ; UMR-S Inserm U 665, Université des Antilles et de la Guyane, Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, France

    Introduction – Sickle cell disease is a major public health concern in French overseas territories with the implementation of a systematic neonatal screening and a comprehensive management programme in the 1980s. The present article describes sickle cell related epidemiological data and management organization of the different overseas territories.
    Methods – Data were collected from the 2010’s annual report of the French Association for Screening and Prevention of Infant Handicaps (AFDPHE) and from the different hospital medical information system or annual reports, including PMSI.
    Results – The incidence of major sickle cell disease syndromes at birth was 1/4,551 in la Reunion, 1/633 in Mayotte, 1/343 in Martinique, 1/297 in Guadeloupe, and 1/227 in French Guiana. The overall frequency of AS carriers was 5.2% for all the overseas territories versus 2.7% in mainland France from 2006 to 2010. The development of medical organization and the different management services identified are also presented.
    Conclusion – Sickle cell disease is frequent in French overseas territories. Its frequency is variable from one territory to another. Too many patients are lost to follow up due to migratory flows, non compliance to treatment of patients with asymptomatic disease, deprived socioeconomic conditions of foreign patients, and geographical or communication difficulties.

    Key words : Sickle cell disease, French overseas departments, systematic neonatal screening, reference centre, competence centres
  •  

    France Noizat-Pirenne (france.noizat-pirenne@efs.sante.fr) et al.
    Établissement français du sang (EFS) Île-de-France, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France
    Inserm U955, Créteil, France

    Transfusion remains a major treatment in sickle cell disease (SCD) management. Transfusion in these patients may be difficult to achieve because of the differences in blood groups between the individuals of different ethnic backgrounds, inducing compatibility problems. In metropolitan France, donors are mainly of European descent as compared to patients who are mainly of African descent. Absence of compatibility leads to serious consequences in SCD patients, some of them can be life threatening. The French Blood Agency (EFS) works at all levels of the transfusion process (from donation to delivery of blood products, and post-transfusion monitoring) to optimize transfusion safety in SCD patients. The promotion of blood donation in populations of the same geographical origin as patients is a key element for optimizing transfusion.

    Key words : Sickle cell disease, blood groups, polymorphisms, alloimmunization, sickle cell trait, transfusion accidents
  •  

    Marie-Pierre de Torhout Lehougre
    Unité des maladies génétiques du globule rouge, CHU Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France
    Auteur correspondant : Bénédicte Gérard (benedicte.gerard@chru-strasbourg.fr)
    Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpital civil, Strasbourg, France

    In France, the sickle cell disease (mainly, SS, SC and SB°) is a major health issue, because of its incidence: each year, more than 400 newborns are affected from sickle cell disease, corresponding to 1,600 pregnancies at risk. A national organisation should be taken in consideration to coordinate the medical care of the affected patients, the screening and genetic information of the carriers. Genetic counselling must be done before carrier testing by professionals educated specifically with sickle cell disease, its medical care, and psychological, medical and ethical issues of the genetic counselling.

    Key words : Sickle cell disease, genetic disease, genetic counselling
Consulter tous les numéros Haut de page